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한국인 집단을 대상으로 한 최대 규모의 유전체 데이터셋인 Korea10K를 구축하였다. 이 데이터셋은 평균 30배(depth)의 고심도 전장유전체(whole-genome) 10,239개와 이에 대응되는 멀티오믹스(multi-omic) 및 표현형(phenotype) 데이터를 포함한다. Korea10K는 한국인 유전체 9,000개 수준에서 각각 매우 희귀 변이(very rare alleles)와 초희귀 변이(ultra-rare alleles)를 완전하거나 거의 완전하게 발견할 수 있음을 보여준다. 또한 이 데이터셋은 한국인 집단에 특화된 고품질의 유전체 보정(imputation) 패널을 제공하여 저빈도 변이(low-frequency variants)를 정확하게 추론할 수 있도록 한다. 집단 혼합(admixture) 분석 결과, Y 염색체, 미토콘드리아, 그리고 HLA 유전자군에서는 다양한 계통 구성을 보였음에도 불구하고, 한국인 집단은 전반적으로 높은 유전적 동질성을 유지하고 있음을 확인하였다. 이러한 양상은 한반도에서 수천 년에 걸쳐 지속된 내부 집단 간 혼합과 이에 따른 유전체의 균질화(genomic homogenization)가 장기간 축적된 계통학적 역사(ligneage history)를 반영하는 것으로 해석된다. 또한 우리는 CG 이핵산(CpG)을 생성하거나 소실시킴으로써 CG 부위를 직접 변화시키는 1,680만 개의 유전체 변이를 확인하였으며, 이는 한국인 집단에서 유전체와 후성유전체(epigenome)가 조화롭게 상호작용하는 조절 메커니즘에 대한 집단 규모의 근거를 제시한다.