해당 BioProject는 < 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 >의 일환으로 수집된 코호트 중, "울산만명게놈프로젝트(UGP) 코호트"에 해당함
< 연구개발 목표 >
● 정밀의료의 바탕이 되는 바이오 빅데이터는 사후적 치료 중심에서 개인 맞춤형 치료·예방 의료로 전환되는 추세에 따라 그 중요성이 부각되고 있음. 수준 높은 의료서비스 제공 및 바이오헬스 산업 경쟁력 확보를 위해서는 바이오 빅데이터 구축이 시급하며, 이에 국가 바이오 빅데이터 구축의 표준화 및 활용을 위한 기반 마련을 위해 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 추진하고자 함.
● 본 시범사업은 의료 질 향상, 미래 정밀의료 선도, 바이오헬스 산업의 성장 동력 확보를 목표로 2.5만명 규모의 임상정보·유전체 데이터로 이루어진 빅데이터 구축 및 활용 지원을 목표로 함.
● 시범사업을 통해 (1) 희귀질환자 모집과 선도사업 연계를 통한 유전체 데이터를 확보하고자 하며, (2) 바이오뱅킹 및 업무 프로세스를 구축하고, (3) 안전한 개인정보 보호체계 하에서 데이터 활용을 촉진하고자 함.
< 연구개발 내용 >
(1) 희귀, 선도사업의 자원 및 데이터 확보
○ 정부 재원으로 수행된 데이터 보유 사업(선도사업)과 데이터 연계하여 유전체 데이터 확보(1만건)
- 유전체 보유 선도사업(5,000건) 및 임상정보 보유 선도사업(5,000건) 선정하여 유전체 데이터 연계·확보
○ 희귀질환 유전체 데이터 확보 (1.5만건)
(2) 유전체 서열분석 및 분석보고서 작성
○ 유전체 미보유 선도사업 및 신규 희귀질환 검체의 유전체 데이터 생산(2만건)
- 유전체 생산기관 선정 및 유전체 데이터 생산, 이송, 관리 체계 구축
○ 유전체 데이터 품질관리·분석 파이프라인을 구축(표준화)한 뒤, 유전체 데이터 분석 및 분석보고서 작성·배포(2.5만건)
(3) 데이터 활용 및 보안체계 구축
○ 사업 소개 및 연구지원 홈페이지 구축
< 활용계획 및 기대효과 >
● (의료서비스 분야) 한국인 호발 희귀·난치 질환의 유전자 원인을 규명하고, 구축된 빅데이터를 환자 맞춤형 정밀의료 진단·치료 기술 개발 및 신약개발 등에 활용
● (산업적 활용) 유전체 데이터 분석 S/W의 국산화하며, 데이터를 활용한 신약 및 의료기기 제품 개발함으로써 바이오헬스 산업의 혁신적 성장을 도모
● (데이터 연구 활용) 연구자들을 위한 고품질의 바이오 빅데이터를 제공하여, 바이오·의료 분야 연구자들의 연구 저변을 확대하고, 다양한 연구를 촉진함.
< 데이터 제공 >
해당 BioProject에 해당하는 데이터는 국가 바이오 빅데이터 연구포털(https://www.cirn.re.kr/)에서 제공받을 수 있음
